Sve što je dostupno u evropskim dijagnostičkim centrima za rijetke bolesti, sa kojim KCCG sarađuje, dostupno je i pacijentima u Crnoj Gori, saopštila je na današnjoj konferenciji za novinare direktorica Centra za medicinsku genetiku, prof. dr Olivera Miljanović . Ona je rekla da je u Crnoj Gori prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu je pet i po mjeseci, a da se tačna dijagnoza postavi kod dvije trećine pacijenta. Sve troškove dijagnostike, za pacijente koji su prošli Kabinet za kliničku genetiku i za koje je potvrđena sumnja da se radi o rijetkoj bolesti, snosi zdravstveni sistem bez učešća pacijenta. 

U rijetke bolesti se ubrajaju sve bolesti sa malom prevalencom, odnosno, malim brojem oboljelih. One predstavljaju, ne samo zdravstveni, već i društveni problem zbog hroničnog i progresivnog toka koji značajno umanjuje kvalitet života i sposobnost oboljele osobe. 

“Rijetke bolesti predstavljaju jednako važan i uznemirujući i možda još značajniji problem koliko i hronične bolesti. Evoluciju čovjeka prati evolucija zdravlja pa samim tim i evolucija bolesti. Značajno smo smanjili infekcije, nepravilnu ishranu, gladovanje, tako se stvorio prostor za neke druge bolesti koje su zauzele tas na vagi i među tim bolestima su hronične i rijetke bolesti sa kojima se susreću sve zemlje”, kazala je Miljanović. 

Ona je dodala da je netačna tvrdnja  da u Crnoj Gori ima od 35 do 40 hiljada oboljelih od rijetkih bolesti i dadala da 80 odsto rijetkih bolesti čine nasljedne bolesti i da se te bolesti ne mogu liječiti. 

Ona se osvrnula i na to da se 70 posto bolesti javlja u dječijoj dobi, a da je tok bolesti takav da 42 posto djece umre prije punoljestva, 35 odsto u prvoj godini, 30 odosto ne doživi četvrtu, a ostatak od 30 do 40 odsto ne doživi polnu zrelost, pubertet. 

“Dijagnostika rijetkih bolesti je veoma dugotrajan u mukotrpan put upravo iz razloga što imate na raspolaganju relativno ograničene dijagnostičke mogućnosti, što se bolest u početku ne prepoznaje, maskuraju ih neke češće bolesti na kraju vrijeme da djelujemo je malo, a vijek ovakvih pacijenata je kratak”, rekla je Miljanović.

Crna Gora 2013. godine donijela Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti, koja je odličan okvir za dalje djelovanje i potpuno je usaglašeana sa svim biogenetičkim principima.

Kada je u pitanju tretman rijetkih bolesti u Crnoj Gori, Miljanović je rekla da KCCG ima od 1991. godine Genetičko savjetovalište, a Kabinet za rijetke bolesti otvoren je 2016. godine.

Ona je kazala da je prema studiji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURODIS), prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu 4,8 godina.

“Oko 25 odsto pacijenata čeka dijagnozu od pet do 30 godina, skoro pola pacijenata dobije pogrešnu dijagnozu“, dodala je ona.

Kada je znanje o ovim bolestima u pitanju ne treba da se zaborave i ostali sektori. Kada se govori i rijetkim bolestima ne treba fokus da bude samo na zdrastvo, fokus mora da bude na obrazovanju, socijalnom sistemu, integraciji. 

“Zbog nedovoljnog nivoa opšteg znanja imamo i izolaciju sa visokim konsekvencama. Život jedne porodice je rijetkom bolešću je jedna odiseja veoma duga i neizvjesna između stigme i empatije. Nekada ove bolesti narušavaju fizičko zdravlje, još je teže ako imate narušeno mentalno zdravlje koje nerijetko izaziva stigmu i stres i jedan stid porodice da sa takvim djetetom budu potpuni akteri društva. Zato moramo svi da im pomognemo“, objasnila je. 

Kada je dijagnostika rijetkih bolesti bolesti u Crnoj Gori u pitanju naš sistem se između ostalog oslanjamo na široku mrežu koju imamo ostvarenu sa brojnim centrima u Evropi.

“Prva naša saradnja je region, a posebno ističem Univerzitetni KliničkI centr u Ljubljan. Sa Slovenijom imamo potpisanm ugovor i mi više ne šaljemo pacijente nego samo DNK uzprke što nije samo boljitak sa finansijske strane već i mučnog odlasa djece i njihovih porodica na hospitalizaju”, rekla je Miljkanović. 

Direktor Centra za nauku Filip Vukmirović kazao je da je na svjetskom nivou oko 300 miliona osoba oboljelo je od rijetkih bolesti, dok na evropskom nivou 36 miliona ljudi boluje od tih bolesti. 

Kako je objasnio, te bolesti su većinom nasledne, genetske, ali postoje i rijetka zarazna, autoimuna oboljenja i rijetki tumori.

„Govorimo o različitim entitetima, kojih ima od sedam do osam hiljada utvrđenih, što kada se pomoži sa brojem pacijenata, dovodi do značajnog broja pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti (RB)“, zaključio je Vukmirović.

M.I.

Foto: Filip Filipović